“千人基因組計(jì)劃”獲重大成果

　　由中美英等國科研機(jī)構(gòu)發(fā)起的大型國際科研合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”28日在英國《自然》雜志上，以封面文章形式發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，同時也在美國《科學(xué)》雜志上報(bào)告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲，相關(guān)成果標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個劃時代的新階段。

“千人基因組計(jì)劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機(jī)構(gòu)于2008年啟動，旨在繪制迄今最詳盡、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因多態(tài)性圖譜?，F(xiàn)在報(bào)告的是該計(jì)劃第一階段的分析成果。

“千人基因組計(jì)劃”共同主席、英國桑格研究所基因?qū)＜?、《自然》封面文章主要作者之一理查德·德賓在接受新華社記者采訪時說：“這一計(jì)劃現(xiàn)在取得了兩個重要成果，第一是獲得了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，第二是探索出了研究基因多態(tài)性的新技術(shù)手段?！?/p>

基因多態(tài)性是指人與人之間的基因差異。人的基因組總體上差不多，但在有些位置上你我他都不一樣，存在各種基因變種，它們最終導(dǎo)致了人與人之間的差異。

德賓說，在第一個成果方面，研究人員找出了1000多萬個大大小小的基因變種，其中約800萬個都是前所未知的。對于人群攜帶率在1％以上的基因變種，本次研究的覆蓋率達(dá)到95％以上，得出了迄今最詳盡的基因多態(tài)性圖譜。這一成果在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域有很高的應(yīng)用價(jià)值，比如通過參照圖譜，可以方便地找出致病的基因變種。

在第二個成果方面，研究人員驗(yàn)證了在大型基因研究中綜合使用多種基因測序手段的可行性。由于基因測序成本目前仍很高昂，如果能在“精測”一些基因序列的同時，對另一些基因序列只需“粗測”就能保證最終結(jié)果的準(zhǔn)確性，將可以大幅降低基因測序研究的成本。《科學(xué)》雜志上的文章便側(cè)重描述了技術(shù)手段方面的進(jìn)展。

德賓告訴記者，自十年前“人類基因組計(jì)劃”完成以來，因?yàn)殡y以同時對許多人進(jìn)行基因測序，基因研究一直只在較小的層面上進(jìn)行。本次研究不僅使大規(guī)模測序成為可能，還繪制了一個詳盡的基因圖譜以供比對，這標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個劃時代的新階段。

他說，本次報(bào)告還只是基于“千人基因組計(jì)劃”第一階段中搜集的數(shù)百人的基因數(shù)據(jù)，而該計(jì)劃的最終目標(biāo)是獲得歐、亞、美、非各洲不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù)，預(yù)計(jì)在2012年發(fā)布的最終結(jié)果將可以覆蓋99％以上的基因變種。